​Wij zijn de familie Keuning, op het eerste gezicht een heel normaal gezin. Twee lieve, vrolijke en positieve kinderen die zich goed ontwikkelen. Toch gaat het er bij ons achter de voordeur heel anders aan toe dan bij de meeste mensen. Wij zijn constant op onze hoede, want onze kinderen hebben de metabole ziekte PPA2.

Dit betekent dat wij constant alert moeten zijn op hoe het met onze kinderen gaat, of ze virussen onder de leden hebben en welk voedsel ze binnenkrijgen. Ook moeten ze op vaste tijdstippen medicatie krijgen en dragen ze altijd een AED bij zich. 

 

Floris

Op 21 februari 2024 kregen wij de schrik van ons leven. In aanloop naar deze datum was Floris ziek en knapte maar niet op. Meerdere doktersconsulten volgden, maar niemand wist wat er aan de hand was. Floris had een virus en moest uitzieken. In de avond van 21 februari was Floris niet meer aanspreekbaar en reden we met spoed naar de dokterswacht en vervolgens werden we doorgestuurd naar het ziekenhuis Tjongerschans in Heerenveen. Daar was nog steeds onduidelijk wat er aan de hand was, maar er werd met spoed een ambulance gebeld die Floris naar het UMCG in Groningen bracht. 

​

Na onderzoek en een CT-scan bleek Floris ernstig hartfalen te hebben met een herseninfarct als gevolg. Hoe was het mogelijk dat een fit en gezond jongetje van drie jaar dit kon krijgen? Na veel onderzoeken werd de diagnose PPA2 gesteld, een metabole ziekte die – wanneer het lichaam extra energie verbruikt – de werking van de hartspier plotseling sterk kan doen verslechteren. Het hart van Floris is gelukkig inmiddels weer hersteld. Door het herseninfarct heeft Floris echter alles weer opnieuw moeten leren. Op dit moment ondervindt hij met name beperkingen aan zijn rechterhand en -been. Het leven van Floris zal altijd aangepast moeten zijn.

 

Tessa

Toen de diagnose PPA2 bij Floris werd gesteld, was Hendrika zwanger van Floris’ zusje Tessa. Op 2 september 2024 is Tessa geboren. Zij heeft helaas dezelfde metabole ziekte als Floris. Ondanks de diagnose doet Tessa het erg goed en maakt ze een normale ontwikkeling door. Tessa is de eerste baby die voor haar geboorte d.m.v. een vruchtwaterpunctie de diagnose kreeg. Vanwege deze vroegtijdige diagnose is Tessa haar navelstreng bewaard en wordt deze onder andere ingezet voor onderzoek.

 

PPA2

Een schrijffout in het PPA2-gen was de oorzaak van de slechtwerkende hartspier van Floris. De ziekte wordt ook wel ‘Sudden Infant Cardiac Failure Syndrome’ genoemd, vertaald: plots hartfalen op kinderleeftijd syndroom. Bij deze ziekte functioneren de mitochondriën, de ‘energiefabriekjes’ van de cellen in het lichaam, niet goed. Als er extra energie nodig is, zoals bij een infectie, kan dit ervoor zorgen dat de hartspier plots slechter gaat werken, of dat er een ernstige hartritmestoornis ontstaat. Veel kinderen met dit syndroom overlijden op jonge leeftijd. Ook alcohol en azijn blijken triggers te zijn voor hartfalen en hartritmestoornissen bij PPA2-patiënten. Een deel van de oudere kinderen overlijdt dan ook na het (eerste) gebruik van alcohol. Slechts weinigen bereiken de volwassen leeftijd

​

Leven met de diagnose

Ook voor de ouders van Floris en Tessa is er veel veranderd; hun leven zal nooit meer hetzelfde zijn. Zij leven met de beperkingen die de ziekte met zich meebrengt en de angst voor wat er nog komen gaat. Zo monitoren ze de kinderen 24 uur per dag, voorkomen ze waar mogelijk virusinfecties en scannen ze intensief de inhoud van alle producten die de kinderen krijgen op alcohol en azijn. Alcohol en azijn blijken in heel veel voedingsmiddelen en medicijnen te zitten. Ook worden Floris en Tessa bij een griepje waarbij er koorts optreedt hoger dan 38 graden opgenomen in het UMCG, ter monitoring van het hart. De impact op het gezinsleven is enorm.