PPA2
​PPA2 is een erfelijke metabole ziekte die ook wel Sudden Infant Cardiac Failure Syndrome wordt genoemd. Kinderen met deze aandoening doorlopen in de meeste gevallen een normale ontwikkeling, maar zijn heel kwetsbaar op het moment dat hun lichaam extra energie nodig heeft. Wanneer het PPA2-eiwit niet goed werkt, kan het lichaam geen extra energie leveren wanneer dat nodig is. Dit kan het geval zijn bij een infectie. De cel krijgt dan onvoldoende energie om goed te blijven functioneren. Het hart heeft in zo’n geval ook onvoldoende energie waardoor de hartspier plotseling slechter kan gaan werken. Ook kan er een ernstige hartritmestoornis ontstaan. Veel kinderen met dit syndroom overlijden op de jonge leeftijd. Ook alcohol en azijn blijken triggers te zijn voor hartfalen en hartritmestoornissen bij PPA2-patiënten. Een deel van de oudere kinderen overlijdt dan ook na het (eerste) gebruik van alcohol. Slechts weinigen bereiken de volwassen leeftijd.
.
Erfelijkheid
Ieder mens is opgebouwd uit cellen. Iedere cel bevat 46 chromosomen. Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen.Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt. Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen. We erven allemaal eigenschappen van onze ouders. Bijvoorbeeld je lengte en de kleur van je ogen, maar ook aandoeningen kunnen erfelijk zijn.
Hoe erf je een aandoening?
Van ieder gen heb je er twee, één van je moeder en één van je vader. Iedereen heeft kleine foutjes in de genen. Sommige foutjes veroorzaken erfelijke aandoeningen. Erfelijke aandoeningen erven op verschillende manieren over. PPA2 is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat beide ouders drager zijn van de erfelijke aandoening zonder ziek te zijn. De aandoening erf je wanneer je van beide ouders hetzelfde foutje krijgt. Die kans is steeds 1 op 4. Een autosomaal recessieve aandoening komt meestal niet eerder voor in de familie, maar is wel erfelijk.
(Bron: UMCG.nl)Bron: erfelijkheid.nl