Een vrolijk en ondernemend jongetje werd ziek, een griepje dachten de dokters. Het zou vanzelf weer overgaan. Ondertussen kreeg Floris wel medicatie tegen het vele overgeven, maar dat hielp helaas niet.

In de avond van 21 februari sloeg Floris wild om zich heen, maakte gekke geluiden en keek weg. We hadden geen contact meer met hem.

Via het ziekenhuis in Heerenveen werd hij naar de SEH in het UMC Groningen gebracht. Daar wist ook niemand wat er aan de hand was, maar als de dokters zeggen dat je kind “heel heel heel erg ziek” is en er een team van wel vijftien artsen om het bed van je kind staan, dan weet je dat het heel slecht gaat. Floris werd in slaap gebracht, aan de beademing gelegd en er werd een CT-scan gemaakt. Er volgde verschrikkelijk nieuws. Ernstig hartfalen met een herseninfarct. En dat op driejarige leeftijd. De oorzaak was niet bekend, maar er werd ontzettend uitgebreid onderzoek gedaan om die te achterhalen.

Floris verbleef dertien dagen in kritieke toestand op de IC kinderen. Dit was een intense periode met veel onzekerheden. In de eerste plaats de vraag of zijn hartfunctie wel weer zou verbeteren. En daarbij mochten zijn hersenen niet gaan opzwellen. Mocht hij het halen, dan was het onbekend wat Floris ooit weer zou kunnen. Gelukkig kwamen ook de eerste lichtpuntjes. De eerste keer weer wakker worden en ons herkennen, de kleine bewegingen aan zijn rechterzijde en een kleine verbetering van zijn hartfunctie. Ieder klein puntje gaf ons de kracht om te vechten, om het beste voor Floris te willen.

Tot de dag van de diagnose. Een hele rij artsen stond ons op te wachten. Zenuwachtig liepen we het kamertje binnen. Dit kon alleen maar heel slecht nieuws zijn. Het voelde dubbel, want Floris maakte stapjes vooruit, we klommen samen de berg weer langzaam op. En toen de genetica-artsen de diagnose vertelden ‘Jullie zoon heeft PPA2’, ‘Er zijn maar een paar levende patiënten wereldwijd’ en ‘Er is geen behandeling’, vielen we in een heel zwart gat. Toen ze ook nog aangaven dat de kans dat onze baby (Hendrika was vijftien weken zwanger) ook een kans had om PPA2 te hebben, werden we heel bang. We lieten een vruchtwaterpunctie uitvoeren en kregen het verschrikkelijke bericht dat ook onze baby, een dochter, PPA2 heeft.

Maar ondanks alles wilden we positief blijven en er alles uithalen voor Floris. In eerste instantie om Floris zoveel mogelijk opnieuw te leren. Daarnaast hoopten we dat zijn hartfunctie weer zou verbeteren en dat gebeurde! Zijn hartfunctie is weer normaal. We besloten dat ook Tessa welkom was in ons gezin en beloofden elkaar om er alles aan te doen om beide kinderen gezond te houden.

In de tussentijd kwamen we in contact met families die ook te maken hebben met PPA2. Dat gaf steun en hoop. We deelden behandelplannen en noodprotocollen, wat waardevolle informatie is voor het medische team van Floris en Tessa. We weten dat virussen heel gevaarlijk kunnen zijn. Beide kinderen verblijven dan ook al heel laagdrempelig bij een virusinfectie in het ziekenhuis. Alcohol en azijn zijn bekende triggers voor hartfalen en hartritmestoornissen, waardoor dit uitgesloten is in het dieet van Floris en Tessa.

Ook zochten we contact met artsen die onderzoek deden of patiënten kennen met PPA2. We wisten toen ook gelijk dat we een oplossing willen vinden voor PPA2.